• آیا بین جهش های ژنتیکی و هیستوژنزیس ( هیستوژنز ) ارتباطی وجود دارد؟

• هیستوژنزیس چیست؟

در ادامه خواهید خواند…

هیستوژنز ( Histogenesis)

شکل گیری بافت های مختلف از سلول های تمایز نیافته هیستوژنز نامیده میشود.

اندودرم،  اکتودرم و مزودرم

این سلول ها از سه لایه اولیه زاینده اندودرم، مزودرم و اکتودرم تشکیل شده اند. جانوران با تقارن شعاعی مانند cnidarians دو لایه تولید می کنند که اکتودرم و اندودرم نامیده می شوند. آنها دیپلوبلاستیک هستند. حیوانات با تقارن دو طرفه لایه سومی به نام مزودرم در بین آنها تولید می کنند که آنها را تری پلوبلاستیک می کند.

اندودرم

اندودرم یکی از لایه های زاینده است که در طول جنین زایی شکل میگیرد. سلول ها سلول هایی که در امتداد آرسنترون به سمت داخل مهاجرت می کنند، لایه داخلی گاسترولا را تشکیل می دهند که به داخل اندودرم توسعه می یابد.

اکتودرم

اکتودرم بافتی است که سطوح بدن را می پوشاند. از بیرونی‌ترین لایه‌های زایا این بافت شکل میگیرد.

مزودرم

در طول گاسترولاسیون، برخی از سلول‌ها که به سمت داخل مهاجرت می‌کنند تا اندودرم را تشکیل دهند، یک لایه اضافی بین آندودرم و اکتودرم تشکیل می‌دهند به نام مزودرم.

فرآیند هیستوژنز ، هیستوژنیس

هیستوژنزیس (Histogenesis) به فرآیندهای رشدی اطلاق می‌شود که طی آن سلول‌ها و بافت‌های مشخص بدن موجودات زنده از سلول‌های جنینی شکل می‌گیرند. در میان حیوانات، لایه‌های زایای اولیه شامل اکتودرم، اندودرم و مزودرم سلول‌های بنیادی را فراهم می‌کنند که به تدریج به انواع متمایز سلول‌ها و بافت‌ها تبدیل می‌شوند.

این لایه‌ها در نهایت از طریق فرآیندی به نام اندام زایی (organogenesis) بافت‌ها و اندام‌ها را ایجاد می‌کنند. در این روند، ممکن است نقص‌های ساختاری در اندام‌ها یا بخشی از آن‌ها ایجاد شود که به ناهنجاری‌های مادرزادی منجر می‌شود. این ناهنجاری‌ها در طول شکل‌گیری اولیه ساختارها و در فرآیند رشد به‌وجود می‌آیند. اندام‌زایی معمولاً در طول هشت هفته اول پس از لقاح انجام می‌شود.

تخمین زده شده است که حدود یک چهارم تمام ناهنجاری های مادرزادی ممکن است علت ژنتیکی داشته باشند. با این حال، تخمین‌های اخیر نشان می‌دهد که این نسبت می‌تواند بیشتر باشد، زیرا پیشرفت‌ها در تکنیک‌های سیتوژنتیک و مولکولی در دو دهه اخیر امکان شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی، جهش‌های ژنی و پلی‌مورفیسم‌های ژنتیکی را که قبلاً شناسایی نشده بودند، را فراهم کرده است. دو علت شایع ژنتیکی ناهنجاری های مادرزادی، نقص های تک ژنی و ناهنجاری های کروموزومی هستند.

دیسپلازی

علائم شرایط ژنتیکی به این بستگی دارد که کدام ژن دارای جهش است. بسیاری از بیماری ها و شرایط مختلف ناشی از جهش وجود دارد.

علائم و نشانه هایی که از جهش ها حاصل می شود می تواند شامل موارد زیر باشد:

• ویژگی های فیزیکی مانند ناهنجاری های صورت، شکاف کام، انگشتان دست و پا و یا کوتاهی قد.
• مشکلات عملکرد شناختی (فکری) و تاخیر رشد.
• کاهش بینایی یا شنوایی.
• مشکلات تنفسی.
• افزایش خطر ابتلا به سرطان.

نقص های تک ژنی

نقص های تک ژنی در اثر تغییرات (جهش) در ساختار ژن ها ایجاد می شود. نقایص تک ژنی ممکن است از یک یا هر دو والدین به ارث برده شود یا در اثر یک جهش پراکنده (جدید) ایجاد شود. تحقیقات جدید به طور فزاینده‌ای در حال کشف نقایص تک ژنی است که باعث ناهنجاری‌های مجزا می‌شود، مانند شکاف لب با یا بدون شکاف کام و برخی انواع نقایص مادرزادی قلب.

تغییرات کروموزومی

ناهنجاری های ناشی از تغییرات کروموزومی شامل اتوزوم ها یا کروموزوم های جنسی می باشند. تغییرات شامل ناهنجاری های عددی مانند داشتن یک کروموزوم اضافی (مانند تریزومی هایی مانند سندرم داون یا تریزومی 21، تریزومی 13 و تریزومی 18) یا از دست دادن یک کروموزوم (مانند مونوزوم هایی مانند مونوزومی X یا سندرم ترنر) است.

ناهنجاری ساختاری کروموزومی:

دیسپلازی اکتودرم

دیسپلازی اکتودرم هیپوهیدروتیک یکی از اختلالات ژنتیکی نادر است که به دلیل نقص در ژن‌ها، منجر به ناهنجاری‌های مادرزادی می‌شود. این نوع دیسپلازی، که از گروه 100 نوع دیسپلازی اکتودرمی به شمار می‌رود، رشد غیرطبیعی بافت‌های اکتودرمی مانند پوست، مو، ناخن‌ها، دندان‌ها و غدد عرق را از قبل از تولد آغاز می‌کند.

این اختلالات می‌توانند الگوهای وراثتی متفاوتی داشته باشند. در بیشتر موارد، وراثت به صورت X-link است که در اثر جهش در ژن EDA ایجاد می‌شود. زمانی که جهش در کروموزوم X قرار گیرد، وضعیت به عنوان اختلال مرتبط با X شناخته می‌شود. در برخی موارد نادر، دیسپلازی اکتودرم هیپوهیدروتیک به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب نیز به ارث می‌رسد. جهش در ژن‌های EDAR، EDARADD یا WNT10A می‌تواند عامل بروز این نوع اختلال باشد. در وراثت اتوزومال غالب، یک نسخه از ژن تغییر یافته کافی است تا اختلال بروز کند و افراد مبتلا ممکن است جهش را از یکی از والدین خود به ارث ببرند. در صورتی که وراثت به صورت اتوزومال مغلوب باشد، هر دو نسخه از ژن باید جهش یافته باشند و والدین هر کدام یک نسخه از ژن تغییر یافته را حمل می‌کنند.