جهش ژنی چیست و چگونه رخ می‌دهد؟

DNA مانند یک کتابچه راهنمای عظیم است که تمام اطلاعات مورد نیاز بدن برای رشد، عملکرد و بقا را در خود ذخیره می‌کند. هر تغییری در این کتابچه می‌تواند پیامدهای مهمی داشته باشد. به این تغییرات پایدار در توالی DNA، جهش ژنی یا جهش DNA گفته می‌شود. بعضی از جهش‌ها بی‌ضرر هستند و تنها موجب تفاوت‌های طبیعی بین افراد می‌شوند، اما برخی دیگر ممکن است به اختلالات ژنتیکی یا بیماری‌های وراثتی منجر شوند. در این مطلب به زبان ساده بررسی می‌کنیم جهش ژنی چیست، چگونه رخ می‌دهد و چه انواعی دارد.

جهش ژنی چیست و چگونه رخ می‌دهد؟

ژن‌ها از کنار هم قرار گرفتن چهار نوکلئوتید اصلی DNA یعنی آدنین (A)، تیمین (T)، گوانین (G) و سیتوزین (C) ساخته می‌شوند. هر ژن مانند یک دستورالعمل دقیق عمل می‌کند و تعیین می‌کند که چه پروتئین‌هایی در بدن تولید شوند. زمانی که تغییر دائمی و پایدار در این دستورالعمل رخ دهد، به آن تغییر ژنتیکی یا جهش ژنی گفته می‌شود. این تغییر می‌تواند بسیار کوچک باشد، مانند جابه‌جایی یک نوکلئوتید منفرد، یا بسیار بزرگ و شامل بخش قابل‌توجهی از کروموزوم باشد.

بیشتر بخوانید جهش مولکولی

انواع جهش‌های ژنی

1.جهش‌های ارثی (ژرم‌لاین)

این نوع جهش‌ها در سلول‌های جنسی (اسپرم و تخمک) اتفاق می‌افتند و از طریق والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. بنابراین تمام سلول‌های بدن کودک دارای این تغییر ژنتیکی خواهند بود. جهش‌های ارثی می‌توانند عامل برخی بیماری‌های ژنتیکی وراثتی باشند و در نسل‌های بعدی نیز ادامه پیدا کنند.

2.جهش‌های اکتسابی (سوماتیک)

این جهش‌ها در طول زندگی فرد و تحت تأثیر عوامل محیطی مانند تابش فرابنفش، مواد شیمیایی یا خطاهای طبیعی در همانندسازی DNA رخ می‌دهند. چون این نوع تغییرات ژنتیکی در سلول‌های پیکری ایجاد می‌شوند، به نسل بعد منتقل نخواهند شد. بسیاری از سرطان‌ها ناشی از جهش‌های سوماتیک هستند.

3.جهش‌های دِ نوو (جدید)

گاهی جهش‌ها به صورت کاملاً تازه به وجود می‌آیند، بدون اینکه از والدین به ارث رسیده باشند. این جهش می‌تواند در اسپرم یا تخمک شکل بگیرد یا بلافاصله بعد از لقاح رخ دهد. به همین دلیل، ممکن است کودک دچار یک اختلال ژنتیکی شود، در حالی که هیچ سابقه‌ای از آن در خانواده وجود ندارد.

4.موزائیک ژنتیکی

اگر یک جهش در مراحل ابتدایی رشد جنین رخ دهد، بخشی از سلول‌ها تغییر می‌کنند و بخشی دیگر سالم باقی می‌مانند. این پدیده موزائیسم ژنتیکی نام دارد. شدت اثر آن بستگی به تعداد سلول‌های درگیر و نوع تغییر DNA دارد. در برخی موارد، موزائیک می‌تواند منجر به مشکلات رشد یا اختلالات خاص شود.

تفاوت جهش ژنی با پلی‌مورفیسم (چندشکلی)

همه تغییرات ژنتیکی الزاماً بیماری‌زا نیستند. بعضی تغییرات در بیش از یک درصد جمعیت دیده می‌شوند که به آن‌ها پلی‌مورفیسم گفته می‌شود. این تغییرات دلیل تنوع طبیعی بین افراد، مانند رنگ چشم، رنگ مو یا گروه خونی هستند. بیشتر پلی‌مورفیسم‌ها بی‌ضررند، اما برخی می‌توانند احتمال بروز اختلالات ژنتیکی یا افزایش ریسک ابتلا به بیماری‌های خاص را بیشتر کنند.

نتیجه گیری

به طور کلی، جهش ژنی نوعی تغییر پایدار در DNA است که می‌تواند ارثی، اکتسابی یا تازه‌به‌وجودآمده باشد. بعضی از این تغییرات موجب بروز بیماری‌های ژنتیکی جدی می‌شوند و برخی دیگر تنها دلیل تنوع طبیعی بین انسان‌ها هستند. مطالعه و شناسایی جهش‌های ژنی به دانشمندان کمک می‌کند تا علل بسیاری از بیماری‌ها را کشف کنند و راه‌های بهتری برای درمان و پیشگیری بیابند.