جهش مولکولی
در این مقاله به زبان گویا به مرور جهش های مولکولی می پردازیم . در علوم ژنتیک موتاسیون یا جهش به مجموعه ای از آسیب ها یا تغییر و تحول ماده ژنتیکی که سبب نابودی یک ژن یا ایجاد نقص و اختلال در یک ژن می شود اطلاق میگردد . به عبارت دیگر ، از جمله ویژگی های ماده ژنتیکی تغییر پذیری آن است . جهش های مولکولی رویداد های طبیعی و تصادفی هستند که به معنی تغییر در تمام نوکلئوتیدها می باشند .در اثر همین رویداد های طبیعی ، جهش یاخته های زیان بار کمتر تولید مثل میکنند و جهش یاخته هایی با جهش سودمند با تولید مثل بیشتر در نسل های بعدی فراوان تر می شوند .
طبقه بندی جهش های مولکولی
جهش های مولکولی را می توان به دو دسته ی جهش خود به خودی و یا جهش القایی تقسیم کرد که در ذیل به اختصار توضیح می دهیم :
- جهش خودبخودی : عوامل و شرایط زندگی منجر به ایجاد جهش های خود بخودی می شوند . این جهش ها می توانند بر اثر کیفیت عملکرد DNA پلیمراز در همانند سازی DNA و یا بر اثر تاثیرات تابش های فرابنفش ساطع شده از خورشید باشند .
- جهش القایی : جهش های القایی به دلیل مواد جهش زا می شوند که در نتیجه سبب افزایش مقدار زمینه ای جهش می شوند . از جمله مواد جهش زا می توان به مواد شیمیایی ، اشعه ایکس و تابش های فرابنفش اشاره کرد . این جهش القایی بر رابطه مکملی نوکلئوتید تاثیرگذار خواهد بود . به عنوان مثال اشعه ایکس و گاما سبب شکستگی در DNA می شوند و یا تابش فرابنفش منجر به ایجاد پیوند کووالان بین دو تیمین مجاور در رشته DNA می گردد و همین امر سبب بروز اشکالاتی در همانند سازی DNA می گردد .همچنین جهش ها را می توان به جهش های بزرگ و جهش های کوچک تقسیم کرد :
- جهش‌های بزرگ : جهش های بزرگ از جهش های مهم مولکولی هستند که منجر به تغییر در تعداد و یا ظاهر کروموزوم ها می شوند و با میکروسکوپ نوری می توان تاثیرات آن ها را بررسی کرد .
- جهش‌های کوچک : جهش های کوچک اساس مولکولی دارند و سبب ایجاد تغییر در فنوتیپ شده و تشخیص تاثیرات آن ها آسان نیست .
انواع جهش های مولکولی:
- جهش نقطه‌ای : در جهش های نقطه ای که از فراوان ترین نوع جهش ها محسوب می شوند ، جایگزینی یک جفت نوکلئوتید به جای یک جفت دیگر رخ می دهد و تکرر رمزگان ژنتیک منجر به بی تاثیر شدن این جهش ها شده است . در این جهش ها احتمال تبدیل رمز یک اسید آمینه به رمزی دیگر در همان اسید آمینه وجود دارد .
- جهش های حذف و اضافه : جهش‌های حذفی و جهش‌های اضافه به حذف یا اضافه شدن قسمت های کوتاه از توالی نوکلئوتیدی گفته می شود .از آنجا که این نوع جهش ها می توانند سبب ایجاد جهش تغییر قاب و تمامی توالی اسید آمینه شوند ، به مراتب از جهش های جایگزینی خطرناک تر می باشند . به طور کلی جهش های حذف و اضافه سبب احتمال تغییر در امتداد پپتید می شوند . همچنین می توانند با ایجاد پروتئین های غیر کاربردی سبب اختلال در ماشین ترجمه سلول شوند .
- جهش های جا به جایی : در جهش های جا به جایی ، قرارگیری کروموزوم ها به طور غیر طبیعی انجام میگیرد که این جا به جایی کروموزوم ها می تواند در دوحالت متعادل و غیر متعادل رخ دهد . هر کدام از این دو حالت نیز میتواند در دو نوع مختلف جا به جایی متقابل و یا جا به جایی روبرت سونی اتفاق بیوفتد . در جابجایی متقابل یک تغییر غیر طبیعی کروموزومی روی می دهد ولی در جابجایی روبرت سونی دو کروموزوم غیر همولوگ به یکدیگر وصل می گردد . در جهش های جا به جایی ، گاهی این تغییرات فقط در جهت تبادل ماده ژنتیکی و بدون حذف و از دست رفتن عملکرد روی می دهد و این جا به جایی همان حالت متعادل جهش است ولی گاهی در این جا به جایی ها حذف قسمتی از ژن و از بین رفتن عملکرد آن‌ها اتفاق میوفتد و منجر به جهش نامتعادل می شود .
