آزمایش کاریوتایپ (Karyotyping Test) چیست؟ | بررسی کامل مراحل، کاربردها و تجهیزات لازم

مقدمه

آزمایش کاریوتایپ یکی از اساسی‌ترین روش‌های ژنتیکی برای مطالعه ساختار و تعداد کروموزوم‌ ها است. این آزمایش به پزشکان کمک می‌کند ناهنجاری‌های ژنتیکی، بیماری‌های ارثی و مشکلات رشد جنین را تشخیص دهند. با پیشرفت فناوری‌های آزمایشگاهی، دقت این آزمایشات به طور چشمگیری افزایش یافته است.

کاریوتایپ چیست؟

کاریوتایپ (Karyotype) به تصویری گفته می‌شود که در آن تمام کروموزوم‌های یک سلول بر اساس اندازه، شکل و تعداد مرتب شده‌اند. بررسی کاریوتایپ می‌تواند تغییرات ساختاری یا عددی در کروموزوم‌ها مانند حذف، تکرار یا جابه‌جایی را مشخص کند.

کاربردهای آزمایش کاریوتایپ

آزمایش کاریوتایپ در شرایط زیر به کار می‌رود:

• تشخیص اختلالات ژنتیکی: مانند سندروم داون (تریزومی ۲۱)، سندروم ترنر و سندروم کلاین‌فلتر.

• ارزیابی ناباروری: بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی در افرادی که مشکلات باروری دارند یا سابقه سقط مکرر دارند.

• تشخیص سرطان‌های خون: مانند لوسمی و لنفوم‌ها که تغییرات کروموزومی خاصی دارند.

• بررسی ناهنجاری‌های جنینی: در مواردی که نتایج آزمایش‌های پیش از تولد مشکوک باشد.

• مطالعات ژنتیکی در زوجین پرخطر: که سابقه بیماری‌های ارثی دارند.

چه زمانی انجام آزمایش کاریو تایپ توصیه می‌شود؟

• زوجینی که سابقه سقط‌ های مکرر دارند

• زنان باردار با نتایج مشکوک سونوگرافی یا آزمایشات غربالگری

• کودکانی با اختلالات رشدی یا تأخیر ذهنی

• افرادی با ناهنجاری‌های ظاهری مشهود

• بیماران مشکوک به سرطان‌های خونی

هزینه آزمایش کاریوتایپ در ایران چقدر است؟

هزینه آزمایش کاریوتایپ در ایران بسته به نوع نمونه (خون، مغز استخوان یا مایع آمنیوتیک)، روش آزمایشگاهی، و شهر یا مرکز انجام‌دهنده متفاوت است. به‌طور متوسط، هزینه این آزمایش در سال ۱۴۰۴ بین ۹۰۰ هزار تا ۲.۵ میلیون تومان متغیر است. برخی مراکز پیشرفته‌تر که از تکنیک‌های دقیق‌تری مانند کاریوتایپ مولکولی (Array-CGH) استفاده می‌کنند، ممکن است هزینه‌ای بالاتر داشته باشند. بیمه‌های تکمیلی ممکن است بخشی از این هزینه را پوشش دهند، به‌ویژه اگر آزمایش به‌دلایل پزشکی تجویز شده باشد. برای اطلاع از قیمت دقیق، بهتر است با مراکز ژنتیک معتبر تماس بگیرید.

کاربرد آزمایش کاریوتایپ در مردان

آزمایش کاریوتایپ در مردان اغلب برای بررسی علت ناباروری، اختلالات ژنتیکی، یا سابقه سقط‌های مکرر در همسر انجام می‌شود. این تست با بررسی کروموزوم‌های فرد، می‌تواند ناهنجاری‌هایی مانند سندروم کلاین‌فلتر (XXY)، حذف‌ها یا جابه‌جایی‌های کروموزومی را شناسایی کند که ممکن است تأثیر مستقیم بر تولید اسپرم یا توان باروری داشته باشند. همچنین در مواردی که مشکلاتی مانند تاخیر در بلوغ، ناهنجاری‌های فیزیکی، یا سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی وجود دارد، انجام کاریوتایپ می‌تواند بسیار حیاتی باشد.

مراحل انجام آزمایش کاریوتایپ

۱. نمونه‌گیری

نمونه‌های کاریوتایپ می‌تواند از منابع مختلفی تهیه شود:

• خون محیطی (برای بررسی کروموزوم‌های خون)

• مایع آمنیوتیک (برای بررسی جنین)

• مغز استخوان (در موارد مشکوک به سرطان)

برای نمونه‌گیری خون، معمولاً از لوله‌های خلا مخصوص (مثل لوله حاوی هپارین) استفاده می‌شود

۲. کشت سلولی

سلول‌ها باید در محیط کشت ویژه‌ای رشد داده شوند تا تقسیم سلولی فعال شود. برای این مرحله به:

• انکوباتور CO₂ برای ایجاد شرایط ایده‌آل رشد

• محیط کشت استاندارد نیاز داریم.

۳. متوقف کردن تقسیم سلولی

در مرحله متافاز که کروموزوم‌ها بیشترین تراکم را دارند، تقسیم سلولی با مواد خاصی متوقف می‌شود. در این مرحله استفاده از سانتریفیوژ آزمایشگاهی برای جداسازی سلول‌ها ضروری است.

۴. رنگ‌آمیزی کروموزوم‌ها

از رنگ‌های خاصی مانند Giemsa برای مشاهده بهتر کروموزوم‌ها استفاده می‌شود.

۵. مشاهده زیر میکروسکوپ

در نهایت سلول‌های رنگ‌ آمیزی شده با میکروسکوپ نوری بررسی می‌شوند و کروموزوم‌ها بر اساس الگوهای مشخص چیده و تحلیل می‌شوند.

نتایج آزمایش کاریوتایپ چگونه تفسیر می‌شود؟

نتیجه آزمایش ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تعداد طبیعی ۴۶ کروموزوم (۲۳ جفت)

• تغییرات عددی (مثل تریزومی یا مونو سومی)

• تغییرات ساختاری (مانند حذف، جابه‌جایی یا وارونگی)

تفسیر این نتایج توسط پزشک متخصص ژنتیک انجام می‌شود و می‌تواند مسیر درمان یا مشاوره ژنتیکی را تعیین کند.

دقت و محدودیت‌های آزمایش کاریو تایپ

هرچند Karyotype روش دقیقی است، اما محدودیت‌هایی هم دارد:

• ناهنجاری‌های بسیار کوچک (میکرودلیشن‌ها) ممکن است دیده نشوند.

• سرعت نتیجه‌دهی بستگی به کیفیت کشت سلولی و تجهیزات آزمایشگاهی دارد.

هزینه آزمایش کاریو تایپ چقدر است؟

هزینه این آزمایش بسته به نوع نمونه، روش آنالیز و تجهیزات به کار رفته متفاوت است. آزمایشات پیشرفته‌تر و سریع‌تر معمولاً هزینه‌ی بیشتری دارند.

سوالات متداول درباره آزمایش کاریوتایپ

کاریوتایپ برای چه افرادی توصیه می‌شود؟

برای زوجین نابارور، زنان باردار مشکوک، بیماران سرطانی و کودکانی با مشکلات رشدی.

آیا کاریوتایپ می‌تواند همه مشکلات ژنتیکی را شناسایی کند؟

خیر، برخی اختلالات کوچک ژنتیکی نیاز به تکنیک‌های پیشرفته‌تر مانند FISH یا Microarray دارند.

چند روز طول می‌کشد تا جواب کاریوتایپ آماده شود؟

معمولاً بین ۱۰ تا ۱۴ روز بسته به سرعت کشت سلولی.

نتیجه‌گیری

آزمایش کاریوتایپ یکی از پایه‌ای‌ترین تست‌های ژنتیکی برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی است. انجام این آزمایش با تجهیزات استاندارد و دقیق، دقت تشخیص را به طور چشمگیری افزایش می‌دهد. برای تهیه تجهیزات تخصصی کاریوتایپ، می‌توانید از فروشگاه YEKTA TAJHIZ بازدید کنید و با بهترین کیفیت و قیمت، تجهیزات مورد نیاز خود را تهیه نمایید.